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    半同卵双胞胎:一颗卵子与两个精子的离奇邂逅

    2019-03-18 14:38:05 来源:健康报

      □华中科技大学同济医学院附属协和医院生殖医学中心 高颖 丁慧

      2月28日,顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》发布的一篇论文震惊了世界——2014年在澳大利亚诞生了一对“半同卵双胞胎”的姐弟俩。他们来自母亲的基因完全一样,来自父亲的基因却是部分重合,既不同于同卵双胞胎,也不同于异卵双胞胎。

      双胞胎主要分为同卵和异卵

      双胞胎分为两种:同卵双胞胎和异卵双胞胎。同卵双胞胎是一枚卵子+一枚精子,形成一枚受精卵后又分裂为两枚胚胎,他们有着几乎一模一样的基因,同样的性别和外表。而异卵双胞胎是两枚卵子+两枚精子,分别形成两枚受精卵,又各自发育为胚胎,平均有着50%的基因重合。异卵双胞胎就像普通的兄弟姐妹,只是刚好同时诞生而已,他们的性别可能相同,?#37096;?#33021;不同。

      罕见的“半同卵双胞胎”

      除了同卵双胞胎和异卵双胞胎,你知道“半同卵双胞胎”吗?2007年,第一例“半同卵双胞胎”发现于美国,是出生后才发现和确认的。当时发现其中一名婴儿是双性人,既有卵巢又有?#21644;瑁?#21478;外一名婴儿表型为男性。继而进行基因检测显示,两个双胞胎均同时含有XX染色体的细胞和XY染色体的细胞。2014年在澳大利亚诞生的这对姐弟是全球发现的第二例“半同卵双胞胎”,也是第一例孕期确认的“半同卵双胞胎”。

      “半同卵双胞胎”的诞生是奇迹,但也伴随着不幸。虽然澳大利亚这对双胞胎看起来外表正常,并未出现双性人的情况,但因为基因问题,他们也并非完全健康。在出生后不久,医生就发现了女婴出生前就存在的血栓。在她一个月大时,医生不得不将她的一只手臂截肢。她3岁时又被发现卵巢发育不?#36857;?#20026;了避免未来罹患癌症的高风险,医生又切除了她的卵巢。

      “半同卵双胞胎”是怎么诞生的

      本次报道的“半同卵双胞胎”出生于2014年,之所以能被发现主要归功于其特殊的B超检查结果。

      2014年,一位来自澳大利亚布里斯班的28岁女性自然怀孕了,她也像其他准妈妈一样进行着例行产检:她在孕6周做了第一次超声检查。超声显示她?#25104;?#20102;一对双胞胎,并且影像中可以清楚地看到双胎位于同一?#24515;?#20869;,也就是说他们是来源于同一枚受精卵的分裂,是同卵双胞胎,将有着同样的性别。

      然而,两个月后,孕14周时的再?#21355;?#34892;超声检查却让医生们困惑不已:双胞胎一个是男孩,一个是女孩。而这种情况是不可能出现在同卵双胞胎中的。继而进行的基因测序比对发现,他们来源于母亲的基因100%完全相同,而来源于父亲的基因有77.7%相同。

      澳大利亚昆士兰科技大学的研究人员根据基因结果推测,这对双胞胎是一对“半同卵双胞胎”。他们很可能是这样诞生的:来源于母体的同一枚卵子被两枚精子受精了,形成了一个三倍体受精卵,也就是其中含有三组染色体,分别是来自卵细胞的染色体,来自第一个精子的染色体,以及来自第二个精子的染色体。

      一般情况下,三倍体受精卵会自然夭折。可是,这枚三倍体受精卵却离奇地继续配对分裂下去。经过复制、分裂之后,组合形成了三种二倍体细胞:一种细胞组合包含来自两个精子的染色体。也就是说,它只包含来自父亲的遗传物质,没有来自母亲的遗传物质;而另外两种细胞组合,既包含来自父亲的遗传物质,又包含来自母亲的遗传物质。在发育的过程中,仅含有精子遗传物质的细胞组合死亡,含有父母双方遗传物质的细胞组合继续分裂,之后分裂为两个胚胎,形成了双胞胎。

      事实上,这对双胞胎姐弟都是嵌合体。?#26082;?#22320;说,他们是“同卵异精嵌合双胞胎”。 他们的染色体同时具有XX和XY,姐姐的染色体XX/XY嵌?#19979;省?∶1,生殖器官发育为了女性,而弟弟的染色体XX/XY嵌?#19979;省?∶1,生殖器官发育为了男性。

      为生双胞胎?#28304;?#25490;药要三思

      生双胞胎是许多备孕夫妇的心愿,甚至有些人为了?#25104;?#21452;胞胎偷服促排卵药物。殊不知,私?#20040;?#25490;卵药物,会导致卵巢过?#21364;?#28608;综合征、卵巢破裂、栓塞等并发症,严重时甚至危及生命。此外,双胎妊娠属于高危妊娠,妊娠期并发症的发病风险明显上升。例如,妊娠期高血压疾病发生风险增加3?#19969;?倍;妊娠期合并贫血、糖尿病的风险也大大升高;因胎盘早剥、产后大出血等因素造成的孕产妇死亡率也明显升高。

      子宫在正常情况下只适合孕育一个孩子。当子宫里挤上两个甚至多个胎儿,空间和营养都会相对不足,发生流产、早产、出生缺陷、死胎的风险将大幅度增加。双胎妊娠发生早产的风险是单胎的7?#19969;?0倍,流产为2?#19969;??#19969;?#21452;胎宝宝畸形的发生率是单胎的2?#19969;??#19969;?#22914;果是同卵双胎,为单绒毛膜性,胎儿共用胎盘,还可能发生双胎输血综合征,甚至出现连体儿。(涂晓晨 刘坤维整理)

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